Projet de soutien 2024
Le Mont Salva
Janvier 2022, annonce du diagnostic : Salva est atteint d'une mutation génétique sur une partie du chromosome 2 responsable d'un trouble syndromique du neuro-développement, une anomalie génétique rare (Syndrome de Glass, 500 cas dans le monde) .
Cette maladie génétique comporte plusieurs particularités énumérées ci-après :
- Retard des apprentissages et du développement comprenant un retard cognitif
- Problèmes sévères de langage (souvent une absence de parole)
- Problèmes de motricité fine et globale
- Hypotonie avec retard important de la marche
- Malformation du palais (fente palatine, palais ogival) et difficultés alimentaires
- Malformations dentaires
- Troubles du comportement pouvant être associés : hyperactivité, troubles du sommeil, agressivité, comportements autistiques
- Atteinte osseuse pouvant entrainer des fractures et des déformations sévères
- Atteintes cardiaques et cérébrales, épilepsie
- Résistance à la douleur
- Enfants très souriants
Salva est le deuxième enfant de la famille. Sa grande sœur est âgée de 6 ans et est en parfaite santé.
Très vite, Salva a montré des symptômes de retard de développement : hypotonie axiale (tronc/tête) hypertonie périphérique des 4 membres (bras/ jambes), troubles de l'oralité (accentué par sa fente palatine) causant de grandes difficultés dans sa motricité globale, sa motricité fine, son alimentation.
Un premier diagnostic de paralysie cérébrale a été posé à ses 8 mois et confirmé par plusieurs neuropédiatres (chu rouen, necker paris).
Dès la fin de grossesse, des investigations génétiques ont été réalisées au vue de sa malformation du palais (fente palatine), pour écarter toute forme de défaillance chromosomique. Les examens effectués en anténatal n’ont pas permis d’identifier un défaut de sa carte génétique et c’est en relançant la recherche génétique par un séquençage de l’exome, à ses 12 mois, que le diagnostic de Salva a pu être identifié.
Héléna Ortelli et Christophe De Almeida, les parents du petit Salva, se battent pour leur enfant, mais aussi pour scolariser « les enfants oubliés » polyhandicapés.
Avec l'association "Le Mont Salva", ils mettent toute leur énergie dans la création d’une école dite conductive dans l’Eure, comme il en existe déjà une Dans le Calvados et en Seine-Maritime.
A quoi sert votre contribution ?
Pour Salva :
- Participation aux frais hebdomadaires : séances de psychomotricité et d'ergothérapie non prises en charge, dépassement d'honoraires en kinésithérapie
- Participation aux frais de thérapies dans les centres Essentis, Tomatis, Brainmoove et Habit-ile
- Participation aux frais de formation PECS pour la communication non verbale
- Participation aux frais de matériels et appareillages (assise quotidienne et de bain, siège de déambulation, siège auto, poussette adaptée, etc.)
Pour une école conductive :
- Financement d'une campagne presse
- mobilisation des familles ayant des enfants poly-handicapés (pétitions, événements)
- lobbying auprès auprès des organismes publics (Conseil général, ARS, MDPH, etc.)
CONTRIBUTION
DE LA VIE EST UNE JUNGLE :
financière / en matériel
"On est là pour faire bouger les lignes comme de simples parents. Nous voulons créer une école et même aller au-delà, une structure qui viendrait en aide aux parents. Un lieu où les enfants seraient pris en charge par des aidants jusqu’à trouver une place dans un centre adapté."
Héléna Ortelli et Christophe De Almeida, parents du petit Salva
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